Università di Bari – Dipartimento di Biologia
Progetto di Ricerca: Varianti di Inversione nei Genomi di Uomo e Primati
Nonostante i notevoli progressi degli ultimi anni nella caratterizzazione della variabilità genomica, la comprensione della diffusione dei polimorfismi di inversione è rimasta indietro rispetto agli altri tipi di varianti, soprattutto a causa dell’assenza di tecniche ad alta risoluzione per la loro rilevazione. Le inversioni sono difficili da identificare poichè essendo generalmente eventi bilanciati, che comportano un cambiamento nell’orientamento di un tratto cromosomico, non possono essere studiate utilizzando l’array CGH e per la maggior parte sono fiancheggiate da duplicazioni segmentali che causano problemi per lo studio delle inversioni anche mediante tecniche di next-generation sequencing.
Poichè le inversioni non comportano alcuna perdita o acquisto di materiale genetico, gli individui portatori, di solito, non manifestano alterazioni cliniche, ma hanno un rischio più elevato di produrre gameti sbilanciati cioè con perdita o guadagno di materiale genetico e quindi di generare figli con anomalie cromosomiche potenzialmente associate a patologie.
Questo progetto finanziato da Fondazione Puglia con un contributo di euro 18.400 ha lo scopo di creare una mappa di inversioni genomiche in uomo e primati mediante comparazione degli assembly, stabilirne la frequenza e la storia evolutiva e investigare l’effetto delle inversioni nel modellamento dell’architettura genomica delle regioni associate a malattie. Altri argomenti di interesse sono i meccanismi di formazione delle inversione e la caratterizzazione della struttura e dell’espressione di geni che mappano ai punti di rottura delle inversioni. La creazione di una mappa delle varianti di inversione nei genomi di uomo e delle grandi scimmie fornirà nuove opportunità per decifrare le basi genetiche delle caratterizzazioni fenotipiche e delle forze coinvolte nell’evoluzione.